Во время недавнего исследования, результаты которого опубликованы в Nature Genetics, ученые обнаружили мутации в гене, которые тесно связаны с развитием рака молочной железы.
Рак молочной железы – самая распространенная в мире злокачественная опухоль у женщин. Так, в 2012 году эта болезнь была диагностирована у 1,7 миллионов женщин, что составляет примерно 12% всех новых случаев злокачественных новообразований.
Считается, что 5%-10% всех случаев рака молочной железы возникают в результате мутации генов и могут передаваться по наследству от родителей к детям.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются наиболее распространенными генетическими причинами рака молочной железы. Женщины, являющиеся носительницами мутации BRCA1, имеют риск заболеть раком молочной железы 55-65%, а носительницы BRCA2 – 45%.
Ряд других мутаций также связаны с развитием рака молочной железы, например, мутации в генах ATM, CHEK2 и TP53. Тем не менее, ученые полагают, что на сегодняшний день обнаружена лишь половина генных мутаций, ассоциированных с возникновением этой злокачественной опухоли.
Теперь в этот список можно добавить еще один ген. Доктор Мухаммед Акбери (Mohammad Akbari) из Торонтского университета (University of Toronto, Канада) с коллегами обнаружили связь мутации гена RECQL с повышенным риском рака молочной железы у польских, французских и канадских женщин.
Интеллектуальная собственность https://www.euroonco.ru
У 50% женщин с мутацией гена RECQL развивается рак молочной железы
Ученые пришли к таким выводам, проведя полный анализ экзома в 2000 генах у 195 женщин из Польши, Франции и Канады, которые имели рак молочной железы, отягощенный семейный анамнез, но при этом у них отсутствовали мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Исследователи объясняют, что они выбрали именно польских, французских и канадских женщин, так как они очень близки генетически.
У многих из этих женщин были обнаружены редкие мутации гена RECQL.
Для того чтобы подтвердить, что рак молочной железы связан именно с мутацией RECQL, ученые исследовали гены 25 000 здоровых женщин тех же национальностей.
Исходя из полученных данных, исследователи выделили повторяющиеся мутации RECQL, которые были связаны с повышенным риском рака молочной железы. Например, у польских женщин была выявлена мутация RECQL, которая повышает риск злокачественной опухоли в пять раз.
Среди франко-канадских женщин ученые выявили мутацию гена RECQL, которая происходила в 50 раз чаще у тех, кто имел отягощенный семейный анамнез по раку молочной железы.
Ученые отмечают, что, хотя мутации RECQL и происходят относительно редко, риск рака молочной железы среди женщин, которые их имеют, вероятно, очень высокий. Было подсчитано, что примерно у 50% женщин, являющихся носительницами мутаций, в течение жизни разовьется злокачественная опухоль.
Доктор Акбери говорит:
«Наше исследование показало, что изучение определенных групп населения, таких как женщины польской и франко-канадской национальности, хорошо помогает выявлять гены, ассоциированные с заболеваниями.
Наша работа стала очередным шагом в обнаружении всех генов, связанных с раком молочной железы».
В ближайшем будущем исследователи планируют проанализировать ген RECQL у женщин других национальностей.
Доктор Акбери выступает за проведение массового скрининга женщин на наличие генетических мутаций, так как считает, что это поможет своевременно выявлять злокачественные новообразования и существенно повысить эффективность лечения.
Источник: medicalnewstoday.com
Читайте также:
круглосуточно
и событий клиники
