Когда в семье кто-то болен раком, родственники сочувствуют и стараются помочь, но также беспокоятся за свою собственную жизнь, опасаясь, что могут заболеть. Однако наследственные злокачественные опухоли составляют лишь небольшую часть — всего 3–10% всех случаев онкологии связаны с передающимися генетическими мутациями.
- Если в семье болели несколько поколений раком, это наследственное?
- Так какие же опухоли могут передаваться по наследству?
- Генетические мутации и их влияние
- Наследственные раки: методы выявления и профилактика
- Примеры инициативной диагностики
- Медицинское наблюдение для носителей онкогенных мутаций
- Какое обследование необходимо здоровым родственникам онкопациента
Большинство онкологических заболеваний возникают из-за мутаций, возникших в течение жизни, а не полученных по наследству. На их появление могут влиять такие факторы, как вирусы, курение, ионизирующее излучение, ультрафиолет. Поэтому вопрос "заболею ли я?" следует переадресовать самому себе и задуматься об изменении образа жизни. Регулярные медицинские обследования должны стать важной частью профилактики.
Интеллектуальная собственность https://www.euroonco.ru
Если в семье болели несколько поколений раком, это наследственное?
Почти 90% людей, страдающих онкологическими заболеваниями, приобрели их из-за своих нездоровых привычек. Семейная история рака в каждом поколении часто является совпадением — схожий образ жизни, вредные привычки, особенности питания, место проживания, все это сказывается на рисках возникновения злокачественных опухолей. При этом предрасположенность к развитию рака может существовать, хотя наука пока полностью не разобралась в этом явлении. Гены рака напрямую не передаются, но от предков может наследоваться склонность к мутациям, которые организм не всегда успешно устраняет.
Не исключается также предрасположенность целых народов к определенным видам рака, что связано с устойчивыми пищевыми привычками. Изменение образа жизни, например, эмиграция в другую страну, может полностью избавить следующее поколение от этого "проклятия".
Заразиться раком от больного родственника невозможно — это миф. Однако вирусные инфекции, способствующие развитию злокачественных опухолей, могут передаваться. Вирусы гепатита B и C, а также вирус папилломы человека (ВПЧ) передаются половым путем и через кровь. Контакт с кровью и биологическими жидкостями носителя этих вирусов опасен. Важно помнить, что для развития злокачественного процесса требуется длительное время, например, при гепатите C — почти 40 лет.
Изменение образа жизни и регулярные медицинские проверки помогут снизить риски и сохранить здоровье.
Так какие же опухоли могут передаваться по наследству?
Список наследственных заболеваний и синдромов, увеличивающих риск злокачественных процессов, хорошо известен. Среди них выделяются синдром Линча и семейный аденоматозный полипоз (САП), причем при последнем колоректальный рак развивается с вероятностью практически 100%. Синдром Линча повышает вероятность развития не только колоректального рака, но и рака других органов, в том числе желудка, матки, головного мозга и др. Вероятность возникновения рака варьируется: в кишечнике — до 75%, в матке — чуть более 30%, в других органах — значительно реже.
Генетические мутации и их влияние
Гены BRCA, мутации которых связаны с повышенным риском рака молочной железы, толстой кишки и яичников, также имеют важное значение. С помощью компьютерной программы можно рассчитать приблизительную вероятность развития заболевания, хотя это не дает 100% гарантии. Среди всех случаев рака молочной железы на долю наследственных случаев приходится не более 5%.
Синдром Ли-Фраумени
Этот синдром с высокой вероятностью приводит к развитию различных злокачественных опухолей, зачастую возникающих уже с детства. Помимо распространенных карцином желудка, молочной железы или лейкоза, могут развиваться и редкие опухоли, такие как адренокортикальные карциномы и саркомы.
Ретинобластома и нефробластома
Злокачественные опухоли глаза у детей — ретинобластомы — в 40% случаев имеют наследственную природу. Нефробластома, или опухоль Вильмса, также может быть наследственной, хотя это происходит значительно реже. Как правило, патология обусловлена аномалиями внутриутробного развития.
Эти сведения подчеркивают важность генетического тестирования и скрининга для раннего выявления и профилактики злокачественных заболеваний у людей с высоким риском.
Наследственные раки: методы выявления и профилактика
Наследственные раки обнаруживают, обследуя близких родственников онкологических пациентов с выявленной мутацией. Таким образом, лечение и наблюдение получают не все носители потенциально опасных генов, а только те, у кого болезнь уже диагностирована в семье. Это объясняется тем, что генетический анализ проводится не каждому пациенту с онкологией, а лишь при наличии явных признаков наследственных синдромов.
Примеры инициативной диагностики
Такую профилактическую диагностику по своей инициативе прошла Анджелина Джоли. В России этот подход регламентирован нормативными документами и клиническими рекомендациями, которые обязывают проводить бесплатное генетическое тестирование для прямых родственников носителей мутаций, связанных с синдромами Линча, Ли-Фраумени, САПК, BRCA и другими.
Медицинское наблюдение для носителей онкогенных мутаций
Носители мутаций должны находиться под постоянным медицинским наблюдением и регулярно проходить обследования. Стандарт обследования включает клинический осмотр раз в 6 месяцев, УЗИ и анализы, а ежегодно — МРТ по "опасным" зонам. При синдроме Ли-Фраумени проводится колоноскопия каждые 2-3 месяца. По показаниям может быть рекомендовано профилактическое удаление органов-мишеней, например, молочной железы, яичников, толстой кишки.
Этот систематический подход помогает своевременно выявить и предотвратить развитие рака у людей с высоким генетическим риском.
Какое обследование необходимо здоровым родственникам онкопациента
Если наследственная природа опухоли достоверно доказана, то кровные родственники больного проходят специальное обследование на базе своего лечебного учреждения, к которому они прикреплены. В остальных случаях показан скрининг на злокачественные новообразования, который проводится в рамках диспансеризации:
- УЗИ молочных желез и/или маммографию. По показаниям проводится дообследование с помощью МРТ.
- Мазок на онкоцитологию — РАР-тест или жидкостная цитология.
- Мужчинами проводится определение уровня ПСА с периодичностью, в зависимости от возраста.
Для обоих полов проводится дополнительное обследование:
- Рентген грудной клетки. Этот метод дешев и доступен, но он малоинформативен для раннего обнаружения рака легких, поэтому мы рекомендуем проходить низкодозную компьютерную томографию.
- УЗИ живота и таза.
- Колоноскопия.
- Гастроскопия.
Что касается анализов на онкомаркеры, то в данном случае они не показаны и используются для контроля лечения и/или течения патологии.
Также важно обращать внимание на оборудование, на котором проводится обследование. Например, КТ и МРТ в разных лечебных учреждениях могут иметь разную разрешающую способность, поэтому бывает невозможно выявить новообразования на ранней стадии или провести оценку динамики изменений. Поэтому даже регулярное обследование может оказаться бесполезным. В этой связи мы рекомендуем проходить обследование в специализированных онкологических учреждениях, где специалисты имеют большой опыт работы с такими случаями.
Список литературы:
- Johns L.E., Houlston R.S. /A systematic review and meta-analysis of familial colorectal cancer risk// Am. J. Gastroenterol.; 2001, 96.
- Hampel H., Frankel W.L., Martin E. et al./ Screening for the Lynch syndrome (hereditary non polyposis colorectal cancer)//N. Engl. J. Med.; 2005; 352.
- McBride K.A., Ballinger M.L., Killick E., et al. / Li-Fraumeni syndrome: cancer risk assessment and clinical management// Nat. Rev. Clin. Oncol.; 2014 May; 11(5).
- Tenesa A., Dunlop M.G./ New insights into the aetiology of colorectal cancer from genomewide association studies// Nat. Rev. Genet.; 2009, 10.
