Молекулярно-генетическая диагностика рака
в Санкт-Петербурге
Молекулярно-генетические исследования помогают разобраться, какие мутации произошли в опухолевых клетках, и какие «неправильные» молекулы играют важную роль в развитии, прогрессировании заболевания. Опираясь на эту информацию, врач может верно оценить прогноз, назначить максимально эффективное, персонализированное лечение.
В «Евроонко» проводятся все виды молекулярно-генетических исследований, благодаря сотрудничеству с ведущими мировыми лабораториями.
Какие задачи помогает решить молекулярно-генетическая диагностика в онкологии?
Даже когда две злокачественные опухоли выглядят под микроскопом совершенно одинаково, их молекулярно-генетические характеристики могут сильно различаться. Исследование этих характеристик помогает решать многие важные клинические задачи:
- Уточнить тип опухоли.
- Выяснить, являются ли клетки в опухолевом образовании злокачественными.
- Определить, в каких генах произошли мутации, и какие «неправильные» молекулы способствуют прогрессированию заболевания.
- Разобраться, помогут ли пациенту те или иные таргетные препараты, чувствительны ли раковые клетки к химиопрепаратам, лучевой терапии.
- Подобрать персонализированную противоопухолевую терапию.
- Определить прогноз.
- Подобрать эффективные препараты, если больному не помогают схемы терапии в рамках последних версий протоколов лечения и клинических рекомендаций.
- Узнать, может ли пациент принять участие в одном из текущих клинических исследований.
В каких случаях необходимы
молекулярно-генетические исследования?
Можно выделить четыре основных показания, когда необходим молекулярно-генетический тест:
При некоторых типах рака это обязательноНапример, при раке молочной железы обязательно нужно проверить, присутствуют ли на опухолевых клетках рецепторы к гормонам, HER2. От этого зависит тактика лечения и прогноз. |
При подозрении на носительство тех или иных генетических мутаций у онкологического пациентаОб этом может говорить нехарактерное течение заболевания. Некоторые примеры:
|
|
При подозрении на носительство генетических мутаций, способствующих развитию рака, у здоровых людей:
|
При прогрессирующем раке на поздней стадии, когда не помогает лечение в рамках существующих клинических рекомендацийВ таких случаях проводят тестирование на широкий спектр мутаций. В некоторых случаях это помогает подобрать эффективную персонализированную терапию. |
Какие мутации приводят к раку?
Развитию рака способствуют мутации в онкогенах (генах, которые активируют размножение клеток) и генах-супрессорах (в норме эти гены защищают от злокачественного перерождения, например, восстанавливают поврежденную ДНК).
Генетический тест позволяет выявить:
Наследственные мутации
Достаются с рождения от родителей, присутствуют во всех клетках тела.
Пример – мутации в генах BRCA1 и BRCA2, с которыми связаны 5% случаев рака молочной железы.
Соматические мутации Возникают в течение жизни только в определенных, в частности, в раковых клетках. Пример – увеличение копий гена HER2 при раке молочной железы.
Современные методы позволяют обнаруживать у здоровых людей наследственные генетические мутации, которые повышают вероятность развития:
- рака молочной железы
- рака яичников
- рака толстой кишки
- рака щитовидной железы
- рака простаты
- рака поджелудочной железы
- рака почки
- рака желудка
Виды молекулярно-генетических исследований в «Евроонко»
Иммуногистохимия
Суть исследования: выявление определенных молекул с помощью соответствующих антител.
Какой материал исследуют? Необходимо провести биопсию и получить образец опухолевой ткани.
Что можно выявить (примеры)? Рецепторы к гормонам при раке молочной железы, фермент CD10 при раке почек, лимфобластном лейкозе.
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
Суть исследования: использование ДНК-зондов, которые присоединяются к определенным участкам ДНК и заставляют их «светиться». Благодаря этому можно определить дефектные участки хромосом и оценить долю клеток, в которых они содержатся.
Какой материал исследуют? Необходимо провести биопсию и получить фрагмент опухолевой ткани.
Что можно выявить (примеры)? HER2-позитивный рак. Транслокации (вставки фрагментов одной хромосомы в другую) MLL, bcr/abl, PML/RARA, TEL/AML1 при злокачественных болезнях крови.
Секвенирование нового поколения (NGS)
Суть исследования: изучение структуры ДНК, последовательности «букв» генетического кода. «Евроонко» сотрудничает с компанией Roche, анализ проводится в Германии.
Какой материал исследуют? Фрагмент опухоли, полученный во время биопсии, либо образец крови (жидкостная биопсия).
Что можно выявить (примеры)? NGS позволяет выявить большинство известных мутаций с помощью одного анализа, как замены отдельных «букв», так и изменения в структуре целых хромосом. С помощью современных методик всю ДНК можно проанализировать за 1 день.
Стоимость молекулярно-генетического тестирования
В «Евроонко» есть возможность провести все виды молекулярно-генетических анализов в рамках обследования при онкологических заболеваниях. В клинике применяются современные методики, отличающиеся высокой точностью и минимально возможными сроками исполнения. При этом стоимость услуги существенно ниже, чем в клиниках Европы, США, и Израиля.
Наименование услуги | Цена |
Консультация врача-онколога, первичная | 2 500 руб. |
Определение хромосомных нарушений методом FISH | 41 720 руб. |
Иммуногистохимическое исследование экспрессии СОХ-2 | 4 700 руб. |
Определение пролиферативной активности маркеров р16, p53, Bcl2, Ki67, за каждый маркер | 4 700 руб. |
Иммуногистохимическое исследование Melan A | 6 400 руб. |
Определение белка к рецепторам HER 2/neu | 6 400 руб. |
Определение экспрессии белка E-cadherin | 4 700 руб. |
Иммуногистохимическое исследование маркеров рецептивности эстрогенов, прогестерона или андрогенов (один маркер) | 6 400 руб. |